+1 Farkı Ne Kadar Tanıyorsun?

Geçtiğimiz çarşamba (21 Mart) Dünya Down Sendromu Farkındalık Günüydü. Hepimiz az çok nasıl bir sendrom olduğunu biliyoruzdur ya da duymuşuzdur. “Ben de bu yazımda Down Sendromu nedir?” ve “Neden 21 Mart Günü farkındalık günü olarak seçilmiştir?” bunlardan bahsedeceğim.

Down Sendromu Nedir?

Öncelikle Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değildir, genetik bir farklılıktır. Vücutta hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozomda fazladan bir kromozom bulunması durumuna Down Sendromu diyoruz. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar.

3 tip Down Sendromu vardır:

1. Trisomy 21:  En sık görülen tiptir.Standart tip olarak da adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler üçer adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2. Translokasyon: Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir.
3. Mozaik: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bireyler farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir ve bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler. İyi bir eğitimle normal bireyler şeklinde hayatlarını sürdürebilir,imkan tanındığında meslek edinebilirler.

Neden 21 Mart?

Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 tarihinden itibaren resmi olarak 21 Mart’ı Down Sendromu için farkındalık günü olarak kabul etti. Farkındalık günü için bu günün seçilmesinin güzel bir nedeni var. Down Sendromlu bireylerde 21. Kromozomda 2 kromozom yerine 3 kromozom bulunuyor. Bunun için Yılın 3. ayının 21. günü yani 21 Mart Farkındalık günü olarak seçilmiştir.